La schwannomatose est un groupe d’affections dans lesquelles une personne présente plusieurs tumeurs de la gaine nerveuse (schwannomes). Souvent, ces schwannomes sont petits et se développent lentement. Ils ne provoquent pas de symptômes dans la plupart des cas. La schwannome est généralement diagnostiquée à l’aide de tests d’imagerie, qui aident votre médecin à détecter les schwannomes et à voir à quoi ils ressemblent. Le test d’imagerie le plus courant pour les schwannomes est l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test indolore utilise un gros aimant, des ondes radio et un ordinateur pour produire des images des organes et des structures de votre corps. Une tomodensitométrie (TDM) peut également être utilisée pour localiser les schwannomes.
Le schwannome peut provoquer différents symptômes selon l’endroit où ils se trouvent. Par exemple, un schwannome du nerf facial peut provoquer une perte auditive ou des sensations de bourdonnement dans les oreilles (acouphènes). Le schwannome de la moelle épinière peut provoquer des maux de dos et une faiblesse. Un schwannome de votre nerf sciatique peut provoquer des picotements et des douleurs à l’arrière de la jambe.
Presque tous les schwannomes chez les patients NF1 sont des tumeurs bénignes à croissance lente appelées schwannomes vestibulaires. La plupart d’entre eux se trouvent dans l’oreille interne, mais ils peuvent également être trouvés au niveau du nerf optique et à d’autres endroits. Les schwannomes vestibulaires peuvent rendre difficile la compréhension de la parole et entraîner des problèmes d’équilibre.
Environ 40 pour cent des personnes atteintes de schwannomatose présentent des mutations dans les gènes LZTR1 et SMARCB1. Ces changements entraînent une perte de fonction de ces gènes, conduisant à une croissance incontrôlée des schwannomes. Chez les 60 pour cent restants des personnes atteintes de schwannomatose, aucune cause génétique n’a été trouvée. Cependant, ces personnes peuvent avoir une cause similaire, telle que d’autres mutations héréditaires ou somatiques, à l’origine du développement des schwannomes. schwannomatosis
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Qu’est-ce que la schwannomatose ?
La schwannomatose est un groupe d’affections dans lesquelles une personne présente plusieurs tumeurs de la gaine nerveuse (schwannomes). Souvent, ces schwannomes sont petits et se développent lentement. Ils ne provoquent pas de symptômes dans la plupart des cas. La schwannome est généralement diagnostiquée à l’aide de tests d’imagerie, qui aident votre médecin à détecter les schwannomes et à voir à quoi ils ressemblent. Le test d’imagerie le plus courant pour les schwannomes est l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test indolore utilise un gros aimant, des ondes radio et un ordinateur pour produire des images des organes et des structures de votre corps. Une tomodensitométrie (TDM) peut également être utilisée pour localiser les schwannomes.
Le schwannome peut provoquer différents symptômes selon l’endroit où ils se trouvent. Par exemple, un schwannome du nerf facial peut provoquer une perte auditive ou des sensations de bourdonnement dans les oreilles (acouphènes). Le schwannome de la moelle épinière peut provoquer des maux de dos et une faiblesse. Un schwannome de votre nerf sciatique peut provoquer des picotements et des douleurs à l’arrière de la jambe.
Presque tous les schwannomes chez les patients NF1 sont des tumeurs bénignes à croissance lente appelées schwannomes vestibulaires. La plupart d’entre eux se trouvent dans l’oreille interne, mais ils peuvent également être trouvés au niveau du nerf optique et à d’autres endroits. Les schwannomes vestibulaires peuvent rendre difficile la compréhension de la parole et entraîner des problèmes d’équilibre.
Environ 40 pour cent des personnes atteintes de schwannomatose présentent des mutations dans les gènes LZTR1 et SMARCB1. Ces changements entraînent une perte de fonction de ces gènes, conduisant à une croissance incontrôlée des schwannomes. Chez les 60 pour cent restants des personnes atteintes de schwannomatose, aucune cause génétique n’a été trouvée. Cependant, ces personnes peuvent avoir une cause similaire, telle que d’autres mutations héréditaires ou somatiques, à l’origine du développement des schwannomes. schwannomatosis